科室特色

特色门诊-常染色体显性遗传多囊肾病

发布日期:2019-5-24

1.设立背景

    常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏病,我国约有1500万病人,以双肾广泛形成囊肿并进行性生长为特征,最终破坏肾脏的结构和功能,导致终末期肾脏病。除累及肾脏外,ADPKD还可伴有肝脏、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜缺陷等肾外表现。

    ADPKD属于常染色体显性遗传病,目前无有效治疗方式,但可通过产前诊断或辅助生育技术帮助ADPKD患者,预防ADPKD致病基因遗传给下一代。

20年来多囊肾的诊断技术和辅助生殖技术有重大突破。我院肾内科郑丹侠主任医师带领的课题组自2014年以来已经为40多名ADPKD家庭开展基因诊断,有3ADPKD患者通过PGD技术选择生育了健康子女,这项技术不仅在全国领先,而且为预防多囊肾发病提供了新治疗模式。患者、医护人员和社会力量共同努力,帮助多囊肾患者生育健康新生儿,避免多囊肾家族遗传

2.适合人群

    ADPKD家族(自身诊断ADPKD,或由ADPKD家族史)的育龄期成员、拟生育者。

3.门诊内容

   (1)父亲或母亲为ADPKD患者,即有ADPKD家族史者,孕育子女前明确自身是否为ADPKD基因携带者或早期患者;

   (2)已明确为APPKD患者,妊娠后孕早期胎儿基因检测,预防ADPKD基因遗传给子代。

4.出诊安排

    出诊专家:郑丹侠主任医师

    出诊地点:北医三院门诊楼5层(肾内科诊区)

    出诊时间:每周二上午、周五上午、周四上午(特需门诊)